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Domande e Risposte


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25 Aprile 2010

Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T

Autore: Elisa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
22 Aprile 2010

Test del sudore: differenza di risultato tra due prelievi contemporanei di sudore

Autore: Barbara e Benedetto
Argomenti: Test sudore
Prima domanda. Abbiamo ricevuto l’esito del test del sudore di nostra figlia che ha 2 mesi. I risultati del test effettuato su entrambe le braccia sono rispettivamente: 23,40 braccio
15 Aprile 2010

Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello

Autore: Adelina
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
14 Aprile 2010

Ecografia fetale: “macchia bianca all’intestino”

Autore: Lory
Ho 38 anni, sono alla 19° settimana di gravidanza, sono stata dal dottore per sottopormi ad una ecografia e mi ha consigliato di sottopormi ad una amniocentesi perchè c’era una

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