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Domande e Risposte


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22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
22 Agosto 2010

Utile fare il test genetico per il portatore FC in gravidanza avviata?

Autore: Melissa
Salve, sono una donna di 31 anni in attesa di due gemelli, sono all’inizio della gravidanza (7^ settimana) e la mia ginecologa ha prescritto a me e a mio marito
11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
30 Luglio 2010

Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR

Autore: Rita
Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che
22 Luglio 2010

Sette bambini con screening neonatale FC positivo

Autore: Giusy
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mio figlio è nato il 21 giugno e 8 giorni fa mi hanno chiamata dall’ ospedale Papardo di Messina per comunicarmi che mio figlio, insieme ad altri 6 bambini,

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