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Domande e Risposte


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18 Settembre 2010

Test preconcezionali per ridurre il rischio di avere figli con FC

Autore: Pasqualino
Per favore ci potete far sapere quali sono i test pre-concepimento che è opportuno effettuare per ridurre il rischio di malattie genetiche quale la fibrosi cistica? Ringraziamo
12 Settembre 2010

Un test del sudore “borderline” può predire un decorso più lieve di FC?

Autore: Paola
Il mio nipotino (20 mesi) è affetto da FC. I risultati dei numerosi test del sudore effettuati sono sempre borderline, al limite con il negativo. Vuol dire che si tratta
6 Settembre 2010

Polimorfismo M470V: irrilevante in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Simone
Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
1 Settembre 2010

Amniocentesi con feto risultato portatore di una mutazione CFTR: approfondire l’indagine genetica?

Autore: Dario
Buongiorno. A seguito di amniocentesi effettuata a 16+2 settimane, è risultato che la nostra bambina è eterozigote per mutazione G542X (polimorfismo 7T/9T). Premetto che abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi completa
23 Agosto 2010

Diagnosi preimpianto e Diagnosi prenatale

Autore: Luca e famiglia
Il nostro sogno è sempre stato quello di una famiglia numerosa, ma dopo una prima gravidanza con diagnosi FC avvenuta sulla nostra primogenita, sogno infranto e da accantonare. Solo l’idea

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