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Domande e Risposte

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14 Novembre 2010

Il bambino portatore sano FC può avere sintomi come se avesse malattia FC?

Autore: Simona
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Quando si ha una mutazione FC, all’età di 3 anni è possibile contrarre infezioni ed avere gli stessi sintomi come se si avesse la malattia? Test del sudore negativo. Analisi
7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di
19 Ottobre 2010

Probabile forma di FC atipica con genotipo composto da mutazione DF508 e varianti TG12/T5

Autore: Andrea
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve sono un adulto con FC. La malattia mi è stata diagnosticata a 35 anni dopo alcuni episodi di emottisi. Dopo la ricerca genetica mi hanno trovato la mutazione DeltaF508

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