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Domande e Risposte

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23 Dicembre 2010

Inizio dello screening neonatale nelle regioni italiane

Autore: E.
Argomenti: Screening neonatale
Da che anno viene eseguito lo screening neonatale di massa per la FC nella Marche e nel Trentino?
22 Dicembre 2010

Il test del sudore può variare entro certi limiti, senza relazione con l’andamento della malattia

Autore: Vittorio
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test
20 Dicembre 2010

Sospetto di fibrosi cistica del feto in gravidanza avanzata

Autore: Daniela
Argomenti: Diagnosi prenatale, Gravidanza, Intestino iperecogeno, Riproduzione
Sono in stato interessante alla 17a settimana. Il ginecologo ha un sospetto di fibrosi cistica. Se faccio l’amniocentesi riuscirò a capire se il feto è malato di fibrosi cistica? Dobbiamo
9 Dicembre 2010

Situazioni di incertezza allo screening neonatale FC

Autore: Sara
Argomenti: Screening neonatale
Mia figlia, nata il 31/10/2010 è risultata positiva ad entrambi i test della tripsina immunoreattiva con il valore di 68 e di 55, mentre è risultato negativo il test genetico
3 Dicembre 2010

Fibrosi Cistica “atipica” o “CFTR-correlata”

Autore: Luana
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop
La mutazione 2789+5G>A associata alla DF508 puo’ essere considerata FC atipica o CFTR-correlata? Per intenderci, FC atipica e CFTR correlata sono la stessa cosa? Un altra domanda: quando sono arrivati

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