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Domande e Risposte


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13 Febbraio 2011

Possibili trabocchetti nella diagnosi di fibrosi cistica atipica

Autore: Roberta
Salve , a mio figlio all’età di 15 anni è stata diagnosticata una forma di fibrosi cistica atipica: genotipo composto eterozigote, con mutazioni ΔF508/ E826K-I1103K. Risultato ottenuto dopo sequenziamento degli
31 Gennaio 2011

Dolori addominali ricorrenti e fibrosi cistica

Autore: Elena
Argomenti: Dolori, Test sudore
I frequenti dolori addominali in un bimbo di 9 anni che è risultato essere portatore sano (test del sudore) possono essere riferiti in qualche modo alla malattia ed un cattivo
24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che
20 Gennaio 2011

Villocentesi: indicata per FC quando entrambi i genitori sono portatori sani FC accertati

Autore: Simona
Ho un figlio di sette anni portatore sano di FC. Io e mio marito vorremmo avere un altro figlio facendo l’esame genetico su villocentesi. Quanto è sicura questa tecnica? Si
27 Dicembre 2010

Problemi per chi volesse accedere alla diagnosi preimpianto o preconcezionale

Autore: leila
Salve, mi avete già risposto in modo molto chiaro ed esaustivo il 23/11/2010 alla precedente domanda titolata “Endometriosi in donna portatrice sana di fc e problemi per la procreazione medicalmente

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