Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche
Salve, mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale effettuato a 5 giorni dalla nascita, con valore di tripsina pari a 146. Al secondo controllo effettuato a 20 giorni
Mio cugino di tre anni è stato sottoposto al test del sudore, in quanto tra i vari test per il difetto di crescita c’era anche questo. Il bimbo infatti è
A mio marito è stata diagnosticata una mutazione del gene CFTR ed esattamente il gene DF508 in eterozigosi nonchè il polimorfismo poliT 5T-TG12 sempre in eterozigosi. Il test del sudore
Buongiorno, vorrei sapere gentilmente quali analisi bisogna effettuare prima di concepire con un partner affetto da FC, perchè a tal proposito ho sentito pareri discordanti riguardanti il fatto che se
