Sono la mamma di un bambino di un anno. Mio figlio è nato con 3,3 kg e dopo un duro avvio dell’allattamento per problemi legati alla mia salute tutto sembrava
Buongiorno, a mio figlio di 3 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni F508del/P5l (come il fratello di 4 anni). Screening effettuato alla nascita è risultato negativo
Siccome ho trovato esaustiva la risposta alla mia domanda precedente, vorrei chiedere ancora un’altra cosa. Se la mia bimba fino a 20 mesi non ha mostrato alcun sintomo potrebbe scongiurarli
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
Salve, sono alla 7 settimana di gravidanza e vivo in Sicilia. Mi sono rivolta ad una struttura sanitaria per prenotare la villocentesi e la genetista mi ha consigliato la celocentesi
