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Domande e Risposte


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23 Luglio 2011

Azoospermia ostruttiva e analisi genetica

Autore: Francesca
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
19 Luglio 2011

Diagnosi di FC nell’adulto

Autore: Angela
Argomenti: Diagnosi FC
E’ possibile che venga diagnosticata una fibrosi cistica polmonare a 32 anni?
6 Luglio 2011

Ancora su un caso di possibile insufficienza pancreatica di natura non identificata

Autore: Margherita
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. Vi avevo già scritto in precedenza ed ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre
6 Luglio 2011

Villocentesi: problemi della diagnosi genetica FC quando il test viene fatto con genitori non già conosciuti come portatori

Autore: Giuseppe
Buongiorno, siamo alla terza gravidanza e per la prima volta è stata fatta la villo centesi, con il risultato di “eterozigote di sesso maschile con mutazione CFTR G542X. Tenendo conto
22 Giugno 2011

Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”

Autore: Alma
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche

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