Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi riallacciandomi alla risposta del 04/03/2011 dal titolo “l’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni“, in quanto vorrei chiedere alcune specifiche. La
1. Io e la mia compagna siamo portatori di due mutazioni. Io la mutazione L558S (esone 11) su una sola copia del gene CFTR (L558S/N, eterozigote), lei la mutazione I1139V
Ho un bimbo di poco più di 1 mese. Facendo lo screening neonatale della fibrosi cistica gli è stato trovato il valore di tripsina di 73, quando invece il valore
Buonasera, io e mio marito vogliamo un altro bambino. All’ultima nata è stato effettuato lo screening neonatale. Volevo chiedere se, nel caso il neonato risulti portatore sano, i genitori vengono
Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti
