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Domande e Risposte


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28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
11 Dicembre 2011

Screening neonatale: perché il test del sudore se la tripsina si è normalizzata?

Autore: Matilde
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mia figlia è risultata avere la tripsina a 74.11 nel primo screening per FC alla nascita, abbiamo rifatto il test dopo 36 giorni dalla nascita e il valore si
11 Dicembre 2011

Quando il test genetico su liquido amniotico trova una mutazione CFTR

Autore: Valentina
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
23 Novembre 2011

Prima del test genetico sul feto facciano il test i suoi genitori

Autore: Giovanna
Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In
17 Novembre 2011

Test del portatore con uno zio FC

Autore: Marta
Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il

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