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Domande e Risposte


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26 Gennaio 2012

La fibrosi cistica che si manifesta tardivamente in età adulta

Autore: Bartolomeo
Prima domanda E’ possibile scoprire a 28 anni di avere la FC avendo sintomi che ricordano i problemi gastrointestinali provocati dal pancreas? Si può trattare di forma atipica? E’ normale
19 Gennaio 2012

La diagnosi di FC oltre i 60 anni

Autore: Monia
Alla nascita del nostro primogenito (2002) abbiamo scoperto che era portatore sano di FC (effettuato test del sudore). Noi genitori abbiamo effettuato esami DNA e solo mio marito è risultato
4 Gennaio 2012

Falsi negativi allo screening neonatale FC e infezioni respiratorie ricorrenti

Autore: Lorella e Giovana
Argomenti: Screening neonatale
Prima domanda E’ ormai assodato che in 3° giornata dalla nascita di un bambino viene effettuato lo screening per la ricerca di diverse malattie congenite. Ma è possibile che un
4 Gennaio 2012

Sospettare fibrosi cistica di fronte a sintomi respiratori molto protratti nel tempo

Autore: Roberta
Buongiorno, mia figlia ha quasi sette mesi e sono ormai quattro mesi che giriamo vari medici ed ospedali cercando di capire quale sia il suo problema. Da quando aveva circa
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito

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