Scusate, leggendo l’ultima risposta che avete dato in merito all’argomento sullo stato di portatore nei bambini noto dalla nascita, mi è sorto un dubbio: ma con la villocentesi o l’amniocentesi
Buonasera. Mi sono sottoposta alla ricerca di mutazioni per FC con pannello allargato (200 mutazioni). L’esito è stato negativo per le mutazioni CFTR ma con riscontro di polimorfismo in eterozigosi
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
Prima domanda (Padre)
Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo
Salve, mio figlio, con circa 2 mesi di vita, è risultato positivo anche al richiamo del test sulla tripsina. Il centro procederà al controllo delle mutazioni e intanto ci hanno
