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Domande e Risposte


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2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla
26 Ottobre 2022

Indicazione al test del sudore con dosaggio di tripsina variabile e assenza di mutazioni nel gene CFTR

Autore: Mirko
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mio figlio al primo screening neonatale è risultato con un valore della tripsina di 93 anche se sul referto era indicato che il campione non era valido perché non
26 Ottobre 2022

Ancora sullo screening neonatale in presenza di sintomi aspecifici

Autore: Valeria
Argomenti: Screening neonatale
Vorrei un vostro parere se potete. Mio figlio ha 4 anni, è alto 106 centimetri per un peso di 16 chili e 300 gr. Ha fatto il test alla nascita
27 Settembre 2022

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici allontanano il sospetto di fibrosi cistica

Autore: Francesca
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di 4 mesi che pesa circa 5,880 kg nato di 3,210 kg con screening per la FC negativo. In ospedale, da subito abbiamo
26 Settembre 2022

Il rischio di fibrosi cistica con test genetico e test del sudore negativi

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di due bimbi ex prematuri che ora hanno 26 mesi. A causa di valori alterati della tripsina, a pochi mesi sono stati entrambi sottoposti al test genetico

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