Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
Nel test del sudore di mio figlio si fa riferimento a valori di mmol/L, invece nel sito trovo soltanto riferimenti su mEq/L. Non so se sono stata chiara, ma si
Gentili dottori, sono la mamma di una bimba di due anni affetta da fibrosi cistica e che, nonostante la malattia, è stata sempre bene. A preoccuparmi invece è la sorella