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Domande e Risposte


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21 Aprile 2012

Procreazione medicalmente assistita (PMC): mutazione E217G e polimorfismo 5T in una coppia

Autore: Costanza
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
9 Aprile 2012

Amniocentesi in donna FC con partner portatore di polimorfismo sconosciuto

Autore: Agnese
Salve, avrei una domanda piuttosto urgente. dato che a breve dovrò fare l’amniocentesi. Io ho la fibrosi cistica con mutazioni DF508 e 2789+5G, mentre al mio ragazzo hanno trovato il
9 Aprile 2012

A proposito del polimorfismo R75Q

Autore: Paolina
Carissimi, volevo avere un’informazione. Mia figlia, all’amniocentesi, risulta eterozigote composto di DF508 e R75Q. Mio marito e’ portatore sano della deltaF508 mentre io della R75Q, scoperta con analisi di terzo
9 Aprile 2012

Test del sudore: millimole o milliequivalenti?

Autore: Patrizia
Argomenti: Test sudore
Nel test del sudore di mio figlio si fa riferimento a valori di mmol/L, invece nel sito trovo soltanto riferimenti su mEq/L. Non so se sono stata chiara, ma si
9 Aprile 2012

Sindrome metabolica CFTR correlata

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi FC
Gentili dottori, sono la mamma di una bimba di due anni affetta da fibrosi cistica e che, nonostante la malattia, è stata sempre bene. A preoccuparmi invece è la sorella

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