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Domande e Risposte


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28 Agosto 2012

Un risultato negativo allo screening neonatale FC non esclude la malattia se vi sono sintomi con essa compatibili

Autore: Laura
Buongiorno sono Laura, mamma di una bimba di quasi tre mesi. Racconto brevemente la mia storia: la mia bimba nasce a maggio, non cresce tanto e ha sempre avuto una
25 Luglio 2012

Ennesima domanda sui “Polimorfismi Poly-T”. Come utilizzare più correttamente questa rubrica

Autore: Roberto
Buongiorno. Al test di ricerca delle mutazioni di primo livello del gene CFTR i risultati sono: “Non sono state identificate mutazioni CFTR. Sito polimorfico IVS8-polyT: 5T-12TG/9T-10TG. Conclusioni: soggetto non portatore
20 Luglio 2012

La disidratazione influenza molto poco i risultati del test del sudore

Autore: Luca
Argomenti: Test sudore
Salve, mia figlia di 8 mesi è stata sottoposta al test del sudore per una sospetta fibrosi cistica. Il test è risultato positivo con un valore di “61”. La mia
17 Luglio 2012

Una fibrosi cistica in forma mite può manifestarsi anche in età adulta

Autore: Emanuele
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, sono un ragazzo di 29 anni. Da circa un anno soffro di problemi digestivi che mi causano digestione lenta, eruttazioni; soffro anche di problemi ORL come gola arrossata, lingua
10 Luglio 2012

Forme di FC atipica: come andrà a finire?

Autore: Andrea
Prima domanda All’età di 37 anni e a seguito di emottisi con presenza di alcune bronchi ectasie, mi è stata diagnosticata FC atipica. Il test del sudore la prima volta

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