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Domande e Risposte


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18 Gennaio 2013

Test sudore positivo indica fibrosi cistica anche se un primo test genetico rivela una sola mutazione CFTR

Autore: Laura
Ho scoperto dopo 15 anni che mio figlio è portatore sano di fibrosi cistica. È ora un ragazzo che ha sofferto e soffre molto di problemi addominali e asmatici. Mi
13 Gennaio 2013

Intestino fetale iperecogeno alla terza ecografia fetale: cosa aspettarsi?

Autore: Alexandra
Se viene trovata in gravidanza iperecogenicità intestinale alla terza ecografia, cosa dobbiamo aspettarci?  
13 Gennaio 2013

Screening neonatale FC: i valori “soglia” dei test

Autore: Daniela
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo sottoposto a screening per FC presso l’ospedale civile Borgo Trento di Verona. L’esito è stato il seguente (non conosco le unità di misura):
28 Dicembre 2012

Si può imporre di far conoscere ai parenti la propria condizione di portatore di un tratto genetico patologico?

Autore: Laura
Buongiorno, sono mamma di un bimbo di otto mesi affetto da FC. Fino al momento della diagnosi io e il mio compagno non avevamo la minima idea di essere portatori
28 Dicembre 2012

Screening neonatale FC: come può variare il tasso di tripsina nel sangue dalla nascita in poi

Autore: Simona
Argomenti: Screening neonatale
Mia cugina, appena nata, è risultata positiva allo screening neonatale per la FC, con valore della tripsina pari a 100. I genitori sono stati richiamati per ripetere il test alla

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