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Domande e Risposte


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3 Febbraio 2013

Le inutili peregrinazioni mediche di un bambino con importante patologia respiratoria ricorrente

Autore: Alessio
Salve sono la mamma di un bambino di 5 anni. Mio figlio sin da piccolo ha sempre sofferto di frequenti bronchiti, curate con antibiotici e cortisone, con intervalli minimi di
27 Gennaio 2013

Una coppia di genitori non portatori di mutazione CFTR non può generare figli con fibrosi cistica

Autore: Caterina
E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?
20 Gennaio 2013

La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T

Autore: Papà sempre più innamorato
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
20 Gennaio 2013

Quando i test genetici possono complicarci la vita: a proposito della combinazione 5T-TG12

Autore: Francesca & Lisel
Prima domanda Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
20 Gennaio 2013

Screening neonatale FC in Campania

Autore: Marco
Argomenti: Screening neonatale
Salve vorrei sapere se nella mia regioane (Campania) era obbligatorio nell’anno 2010 (novembre) la realizzazione dello screening neonatale FC. Inoltre vorrei sapere se questa obbligatorieta vale in automatico anche per

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