Mio nipote è nato 20 giorni fa e l’esame di screening FC effettuato al terzo giorno di vita non rilevava alterazioni. Ripetuto l’esame dopo 20 giorni, arriva la lettera dell’Ospedale
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
Salve, sono mamma di due bimbi affetti da fibrosi cistica. Io e mio marito desideriamo tanto un terzo figlio ma purtroppo la villocentesi ci ha portato via
Mio figlio ora diciottennne alla nascita presentò un valore alterato di tripsina allo screening neonatale FC. Da lì fu trovato portatore sano di fibrosi cistica con mutazione deltaF508. Mi
Buonasera, per motivi che non sto qui ad elencare abbiamo cambiato centro FC. Mio figlio ha la la mutazione DF508 e i polimorfismi 5T-12TG, identificati a 3 anni di età,