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Domande e Risposte


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24 Maggio 2013

Una strana situazione: un test di screening FC negativo alla nascita che diventa positivo a 20 giorni

Autore: Claudia
Argomenti: Screening neonatale
Mio nipote è nato 20 giorni fa e l’esame di screening FC effettuato al terzo giorno di vita non rilevava alterazioni. Ripetuto l’esame dopo 20 giorni, arriva la lettera dell’Ospedale
24 Maggio 2013

Portatore sano o malato? Attenzione al significato del test genetico

Autore: Sam
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
21 Maggio 2013

Diagnosi prenatale non invasiva

Autore: Elena
Salve, sono mamma di due bimbi affetti da fibrosi cistica. Io e mio marito desideriamo tanto un terzo figlio ma purtroppo la villocentesi ci ha portato via
21 Maggio 2013

Malformazioni multiple in portatore sano FC con screening neonatale positivo

Autore: Maja
Argomenti: Diagnosi FC
Mio figlio ora diciottennne alla nascita presentò un valore alterato di tripsina allo screening neonatale FC. Da lì fu trovato portatore sano di fibrosi cistica con mutazione deltaF508. Mi
21 Maggio 2013

Test del sudore oscillante nelle forme atipiche di FC

Autore: L
Argomenti: Test sudore
Buonasera, per motivi che non sto qui ad elencare abbiamo cambiato centro FC. Mio figlio ha la la mutazione DF508 e i polimorfismi 5T-12TG, identificati a 3 anni di età,

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