Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA. Nel 2003, per puro caso, scopro di essere portatrice sana della mutazione deltaF508 (chissà se già controllavano le varianti alleliche!).
Buonasera, ho una ragazza di 14 anni che da molti anni manifesta un malessere al palmo delle mani e piedi in seguito al contatto con acqua, tanto che per diverso
Salve, Vi scrivo perchè mio figlio di 1 mese è risultato positivo al ri-test della tripsina. All’Umberto I di Roma non mi hanno dato dei riferimenti in termini di valori
Mio figlio di 13 anni con FC atipica (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e mutazione G178R sull’altra copia, cioè genotipo P5L/G178R, eterozigote composto). Operato a 6 anni
Mio nipote è nato 20 giorni fa e l’esame di screening FC effettuato al terzo giorno di vita non rilevava alterazioni. Ripetuto l’esame dopo 20 giorni, arriva la lettera dell’Ospedale
