Buongiorno, vorrei un consulto per una diagnosi di fibrosi cistica, diagnosticata ad una bambina attualmente di 9 mesi circa, che il pediatra definisce lieve. Riassumo in breve l’evoluzione della diagnosi:
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
Riguardo la fibrosi cistica atipica si è detto molto ma la sua difficoltà di diagnosi crea ancora molta confusione. In ospedale mi è stato detto che potrei avere questa forma
Buon pomeriggio. Scrivo (abitiamo in Svizzera) perchè abbiamo appena ricevuto i risultati dello screening di mio marito, e abbiamo entrambi confermata l’evidenza dell’allele 5T dell’introne 8 del gene per la
