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Domande e Risposte


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28 Ottobre 2013

La pelle salata in un bambino con test del sudore negativo e catarro nasale

Autore: Catia
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buonasera, mio figlio di 7 anni (altezza 115 cm, peso 21 kg), ha una scarsa crescita secondo la pediatra. Dalla nascita soffre di reflusso e mangia poco e male. Soffre
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
28 Ottobre 2013

Un test del sudore positivo può ritrovarsi i casi con mutazione classica ed una variante non innocente del gene CFTR.

Autore: Diego
In relazione alla vs. risposta ad un mio quesito in data 30 settembre u.s., vi sarei grato se voleste chiarirmi ancora un dubbio riguardante l’oggetto indicato. Vorrei sapere se si
28 Ottobre 2013

Un test del sudore con risultati “borderline” non è da solo decisivo per la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Caterina
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Vorrei sapere quante probabilità ha mia figlia di essere portatrice oppure di avere la malattia con un risultato al test del sudore di 52 mEq/L di cloro.
3 Ottobre 2013

Ancora sul test del sudore borderline

Autore: Catherine
Argomenti: Test sudore
Con un risultato del test del sudore di 52 mEq/L, quante probabilità ha mia figlia di essere portatrice sana o di avere la malattia?

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