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Domande e Risposte


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19 Novembre 2013

Diagnosi prenatale non invasiva (su sangue materno)

Autore: Claudio e Paola
Buongiorno, recentemente come Delegazione FFC di Milano abbiamo finanziato il progetto di ricerca FFC 7/2011 (“Nuove strategie per applicazioni cliniche alla diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica: analisi di
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore
4 Novembre 2013

Una domanda poco informativa non può avere risposte utili: a proposito di un test genetico

Autore: Massimo
Salve, sono maschio di 45 anni, residente in Veneto, origine geografica Sardegna/Veneto. Mi è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi, la deltaf508 con varianti poly-T 7-9. Chiedo informazioni circa gravità,
4 Novembre 2013

E’ possibile una diagnosi di fibrosi cistica a 70 anni?

Autore: Elena
La fibrosi cistica può essere diagnosticata anche in età adulta senza aver avuto nessun sintomo fino ai 70 anni? L’unico test per la diagnosi è quello del sudore o anche
28 Ottobre 2013

Un test del sudore con risultati “borderline” non è da solo decisivo per la diagnosi di fibrosi cistica

Autore: Caterina
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Vorrei sapere quante probabilità ha mia figlia di essere portatrice oppure di avere la malattia con un risultato al test del sudore di 52 mEq/L di cloro.

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