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Domande e Risposte


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16 Dicembre 2013

Accertamenti per il sospetto di fibrosi cistica in età adulta

Autore: Sara
Argomenti: Diagnosi FC
Scusate la mia ignoranza: questa patologia si può sviluppare negli adulti o no? E che tipo di analisi si fanno? Dove si può fare a Roma? E qual è il
6 Dicembre 2013

Il caso di un bambino molto probabilmente non FC che ha bisogno di ripetere il test del sudore per chiudere l’esperienza traumatica di una famiglia

Autore: Marianna
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Mi è capitato con il primo figlio e ora anche con il secondo. Circa 5 anni fa, dopo l’amniocentesi del primo figlio che individuava la mutazione DF508, ci siamo sottoposti
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
27 Novembre 2013

Utile ma non indispensabile determinare anche il sodio nel test del sudore

Autore: Claudia
Argomenti: Test sudore
Perchè eseguendo il test del sudore è necessario verificare sia i valori del cloro che quelli del sodio? Un test del sudore confermato negativo per due volte di seguito, con
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo

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