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Domande e Risposte

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2 Gennaio 2014

Le infezioni respiratorie ricorrenti in bambini che crescono bene improbabilmente nascondono una fibrosi cistica

Autore: Wanda
Argomenti: Diagnosi FC, Infezioni respiratorie
Salve, sono la mamma di una bambina di 5 anni che produce muco in quantità industriale da quando è nata. Mia figlia cresce molto bene, pesa 22 kg ed è
27 Dicembre 2013

Infezioni respiratorie ricorrenti: giusto sospettare anche FC e il test del sudore (in doppio e con sudore sufficiente) è la prova dirimente

Autore: Valentina
Argomenti: Diagnosi FC, Infezioni respiratorie, Test sudore
Salve, ho un bimbo di quasi 3 anni; all’età di 11 mesi fece una bronchiolite con distress respiratorio e da allora una volta al mese (se va bene) fa bronchite
17 Dicembre 2013

Esempio di domanda cui non si può rispondere: un test genetico di cui non si conosce il contesto

Autore: Roberta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Di fronte ad un referto che dice “mutazione DF508 e polimorfismo TG12 5T/ TG10-9T” quali sono le probabilità di fibrosi cistica?
17 Dicembre 2013

Nel sospetto di fibrosi cistica i test genetici non possono essere il primo passo per dirimerlo

Autore: Ciro
Argomenti: Diagnosi FC
Sono un ragazzo di 19 anni e da un po’ di tempo sospetto di avere la fibrosi cistica, dato che presento diversi sintomi riconducibili a questa malattia. So che il
17 Dicembre 2013

Dove la diagnosi genetica preimpianto?

Autore: Alessandra
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Riproduzione
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro

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