Buongiorno, innanzitutto grazie. Il secondo dei miei tre figli, 7 anni e mezzo, alla nascita è stato richiamato per tripsina alta (47) allo screening neonatale FC. Dopo un mese il
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
Buongiorno. Mia figlia è risultata positiva allo screening neonatale per FC. Sia al primo screening che al secondo (retesting), ci è stato quindi chiesto di fare ulteriori esami tra cui
Buongiorno. Vorrei un chiarimento in merito agli screening neonatali. A 5 giorni dalla nascita mia figlia è stata sottoposta al prelievo di sangue dal tallone. Dopo 10 giorni veniamo contattati
Avendo un fratello affetto da FC DF508, mi sono sottoposta tempo fa (nel centro veneto dov’ è in cura mio fratello) all’esame genetico, risultando portatrice sana della suddetta mutazione. All’inizio
