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Domande e Risposte


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14 Marzo 2014

Ancora sui falsi positivi al test di screening neonatale FC

Autore: Ale
Buongiorno. noi siamo due genitori negativi al test FC entrambi (avevamo fatto il test quando eravamo alla ricerca della gravidanza): mutazioni testate 57, rischio di essere portatori del gene fc
7 Marzo 2014

Le diagnosi tardive di fibrosi cistica che potrebbero essere fatte molto precocemente

Autore: M.
Salve, c’è un pensiero che non mi dà pace: pochi giorni fa è mancata per fibrosi cistica una mia cara amica che aveva 48 anni. La cosa che mi addolora
6 Marzo 2014

Un genotipo CFTR possibilmente associato ad una forma di FC atipica da una villocentesi

Autore: Enza
Sono incinta di 18 settimane e, avendo già un bambino portatore sano di FC, ho effettuato la villocentesi, che ha riscontrato la mutazione 2789+5G>A di mio marito e la variante
6 Marzo 2014

Valori molto alti di tripsina allo screening neonatale FC inducono sensibilmente al sospetto di malattia FC

Autore: Daniele
Sono Daniele, il padre di una bambina che – eseguita l’amniocentesi – risulta portatrice sana [ΔF508] di fibrosi cistica, “ricercando” solo 33 mutazioni. Eseguito al 3° giorno dalla nascita lo
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta

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