Buongiorno, sono il papà di una bimba di 22 mesi, che un mese fa è stata sottoposta a test del sudore (presso i laboratori del Bambin Gesù di Roma): risultato
Mia figlia all’età di 20 mesi ha avuto una diarrea (con feci sfatte, maleodoranti e piene di muco) mista a episodi di vomito (talora mucoso) e a perdita di appetito,
Buongiorno, ho appena fatto gli esami del DNA con l’analisi di 56 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7 (regione Q31-q32), che contiene 27 esoni, e con lo studio di
Salve, mi sono sottoposto a uno screening di 1°livello per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR a causa di una oligospermia severa che mi causa infertilità (ho 39 anni).
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
