Il test dei potenziali nasali è di difficile esecuzione e dovrebbe essere effettuato da mani esperte. Mi potreste consigliare un buon centro nel nord Italia? A Milano mi hanno detto
Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo
Buongiorno, sono una donna di 32 anni. Nessuno nella mia famiglia è mai stato diagnosticato con fibrosi cistica e io stessa non ho mai avuto nessuno dei sintomi della malattia.
Pancreatite cronica associata a mutazione del gene CFTR: Ataluren o altre molecole per le mutazioni stop possono rallentare o ridurre il danno pancreatico?
La mia bambina allo screening eseguito alla nascita ha avuto un valore di tripsina pari a 110 e l’analisi genetica ha evidenziato una mutazione di un gene. Successivamente, ad una
