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Domande e Risposte


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25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo
22 Aprile 2014

La solita confusione sulle varianti (o polimorfismi) Poly-T

Autore: Barbara
Gentilissimi, io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC però di diverse mutazioni: io sono portatrice sana con mutazione 7T/7T mentre mio marito 7T/9T, per cui quando sono
22 Aprile 2014

Difficoltà di diagnosi FC in un adulto con bronchiectasie

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC
A seguito di problemi polmonari (bronchiectasie) insorti in età adulta a partire dai 30 anni di età, sotto il vostro consiglio mi sono rivolta al Centro Regionale Fibrosi Cistica della
22 Aprile 2014

Ancora sullo screening neonatale FC inconcludente

Autore: Susanna
La mia bambina allo screening neonatale, eseguito a 3 giorni dalla nascita, ha avuto un valore di tripsina immunoreattiva alterato; al re-testing eseguito a 22 giorni dalla nascita tale valore
16 Aprile 2014

Screening neonatale FC: i valori “soglia” di IRT

Autore: Francesco
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, il mio bambino è nato il 7 marzo 2014, il giorno 10 è stato sottoposto allo screening neonatale, che ha evidenziato un valore borderline dell’IRT pari a 55 (il

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