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Domande e Risposte


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16 Maggio 2014

Centri europei affidabili per la diagnosi genetica preimpianto in FC

Autore: Alessandra
Buongiorno a tutti. Ho letto con grande interesse la notizia inserita nella ultima Newletter FFC ricevuta via mail (sono mamma di Andrea, stupendo bambino di 4 anni con FC). Avremmo
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
12 Maggio 2014

Forme classiche e forme atipiche di fibrosi cistica. A proposito delle aspettative di vita

Autore: Maria
Ho letto che la vita media di pazienti affetti da Fc è di 40 anni. Vorrei sapere per i pazienti affetti da una forma atipica di FC se sono anch’essi
5 Maggio 2014

Mutazioni di splicing che consentono la sintesi di una quota variabile di CFTR (classe V): a proposito della mutazione 621+3A>G

Autore: marinella
Salve, data la presenza nella famiglia di mio marito di un caso di fibrosi cistica, in corso di gravidanza mi sono sottoposta ad amniocentesi, da cui è risultata una diagnosi
30 Aprile 2014

Infezione respiratoria con tosse protratta nel lattante: suggerito il test del sudore

Autore: Stephanie
Il mio bambino ha quasi 7 mesi e sta crescendo benissimo, visto il suo peso alla nascita di 2440 g, perché è nato con un mese in anticipo. Adesso pesa

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