Buongiorno, sono la mamma di un bambino nato nel novembre 2012, a termine, di 2,800 gr di peso. Alla nascita Tommaso presentava valori di tripsina pari a 135. A un
Buongiorno, nell’eventualità di voler affrontare il percorso della PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto), conoscete e consigliate un valido centro in Svizzera? Chiedo, per vicinanza a casa…Io e mio marito abbiamo un
Nel caso non si abbia la possibilità di effettuare il test del sudore, è sufficiente la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per fare diagnosi di fibrosi cistica?
A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione DF508, mentre mio marito è portatore delle mutazioni M348K e 128+1G>A.
Maschio di 40 anni, per indagini sulla fertilità scopre “mutazione 621+3A->G. con POLY-T omozigote 7T/7T”. Il test non consente la distinzione tra omozigosi ed eterozigosi. Quanto è grave la mutazione?
