Salve, volevo cortesemente porvi una domanda. Da piccolo, dopo il test del DNA, ho scoperto di avere un solo gene mutato (deltaF508). Il test del sudore, però, è risultato positivo.
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
Salve, sono la mamma di un bimbo di 21 mesi (peso alla nascita 3.370, peso attuale 11.40, altezza 87cm). L’altro giorno la pediatra mi ha prescritto il test del sudore
Buongiorno, sono la mamma di un bambino nato nel novembre 2012, a termine, di 2,800 gr di peso. Alla nascita Tommaso presentava valori di tripsina pari a 135. A un