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Domande e Risposte


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4 Giugno 2014

Fibrosi cistica diagnosticata in età infantile che dà manifestazioni in età adulta

Autore: Federico
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, volevo cortesemente porvi una domanda. Da piccolo, dopo il test del DNA, ho scoperto di avere un solo gene mutato (deltaF508). Il test del sudore, però, è risultato positivo.
4 Giugno 2014

Mutazioni a espressione clinica variabile: a proposito di D1152H

Autore: Giulia
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
4 Giugno 2014

Fibrosi cistica e carcinoma del pancreas: come sono differenziabili?

Autore: Elvira
Argomenti: Diagnosi FC, Pancreas
Quali sono i sintomi e le indagini strumentali e di laboratorio comuni alla fibrosi cistica ed al carcinoma testa-corpo del pancreas?
29 Maggio 2014

Meglio un test del sudore in più che uno in meno

Autore: Stefania
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, sono la mamma di un bimbo di 21 mesi (peso alla nascita 3.370, peso attuale 11.40, altezza 87cm). L’altro giorno la pediatra mi ha prescritto il test del sudore
26 Maggio 2014

Ipertripsinemia neonatale persistente a seguito di screening neonatale FC

Autore: Daniela
Buongiorno, sono la mamma di un bambino nato nel novembre 2012, a termine, di 2,800 gr di peso. Alla nascita Tommaso presentava valori di tripsina pari a 135. A un

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