Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani di fibrosi cistica e vogliamo avere un figlio. Ci stiamo informando sulla diagnosi preimpianto e abbiamo scoperto la possibilità della diagnosi
Buongiorno, volevo chiedervi se è vero che l’incidenza delle mutazioni in generale varia da regione a regione. Vi sottopongo questo quesito perché, essendo io portatrice sana, dovrei sottopormi a villocentesi
In un bambino di circa 32 mesi che presenta le seguenti caratteristiche: diagnosticato FC per screening e relativo test sudore patologico, genotipo G542X – L137P, non ha mai presentato alcuna