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Domande e Risposte


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1 Settembre 2014

Per la diagnosi di FC non basta il test genetico: a proposito di un caso con genotipo N1303K/L997F

Autore: Vale
Buongiorno, ho mia figlia affetta da fibrosi cistica atipica, con le mutazioni N1303K/L997F. Ho letto tutte le vostre risposte che riguardano queste 2 mutazioni, e ultimamente ho letto che la
22 Agosto 2014

Ancora sui falsi positivi al test di screening neonatale FC

Autore: Aldo
Argomenti: Screening neonatale
Il rientro nei valori di normalità della tripsina dopo un mese e mezzo dalla nascita può escludere la fc? Buongiorno. Vi riscrivo dopo il terzo prelievo di sangue effettuato su
22 Agosto 2014

Ancora su infezioni respiratorie ricorrenti e test del sudore

Autore: Rossella
Mio figlio di 4 anni e mezzo ha appena avuto un episodio di bronchite che si sta risolvendo con l’utilizzo di rocefin, ma con febbre resistente durata molti giorni. Mio
4 Agosto 2014

Il test del sudore non è influenzato dal digiuno o dal pasto

Autore: Federica
Argomenti: Test sudore
Buongiorno, la mia bambina di 7 anni è stata sottoposta al test del sudore con il metodo conduttimetrico. Mi chiedevo se questo possa essere stato compromesso dal digiuno, dato che
31 Luglio 2014

Diagnosi prenatale non invasiva: analisi del DNA fetale su sangue materno

Autore: Deb
Buongiorno, volevo sapere se allo stato attuale esistono dei laboratori in cui viene effettuata l’analisi della fibrosi cistica tramite la ricerca del DNA del feto nel sangue materno; senza quindi

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