Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Il 28/07/2014 è nata mia figlia prematura (31+3) da un parto gemellare. La bimba è stata sottoposta a test di screening in terza giornata con
Salve. A mio figlio è stata diagnosticata FC con test genetico DF508 su una copia del gene e R117H sull’altra copia. Polimorfismo Poli-T: 7T/9T (nella norma). Il test del sudore
Salve, a seguito dello screening neonatale di mia figlia, è risultato che la stessa è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica. Più precisamente, è stata evidenziata la presenza
E’ possibile diagnosticare fibrosi cistica in assenza di test genetici? Mio figlio ha un valore di 39 mEq/L al test del sudore: devo ripetere il test, fare l’esame genetico o
Mio figlio a suo tempo risultò positivo al test della tripsina effettuato sia al 5 giorno di nascita che al 17 giorno dalla nascita (quindi prima di un mese). Successivamente
