A seguito di un esame genetico per sottopormi ad una PMA, ho scoperto che sono eterozigote per la mutazione G85E, mentre a mio marito è stata riscontrata una eterozigosi 1717-1G.
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è
Buon pomeriggio, io e il mio compagno ci siamo sottoposti agli esami del cariotipo e di quello per fibrosi cistica in previsione della Fivet. Nel mio caso l’esito è stato
Ho un nipotino di 15 gg, nato alla 36a settimana. Alla nascita sono stati effettuati tutti gli accertamenti di rito, tra cui anche lo screening per la FC e la
