Siamo stati chiamati dall’ospedale in quanto a mia figlia è stato trovato un valore della tripsina fuori dai limiti massimi. Sullo stesso campione di sangue è stata effettuata la ricerca
Mia figlia ha una configurazione genetica che presenta su un allele una mutazione associata a FC, la E585X, sull’altro la presenza in eterozigosi della probabile configurazione poly-T5 associata a sequenze
Buonasera. Lo screening neonatale di mio figlio (nato prematuro alla 33° settimana +6 gg) ha fatto rilevare una mutazione al test del DNA (N1303K in eterozigosi). Abbiamo fatto un primo
Ho eseguito l’indagine completa del gene CFTR (frequenze analizzate su 1200 alleli CF e screening delezioni del gene). Nel risultato dell’indagine genetica però non ho trovato i dati riguardanti i
Buongiorno, sono alla 16a settimana di una gravidanza cercata per tre anni con la procreazione medicalmente assistita (PMA) a causa dell’azoospermia di mio marito. Appena ci siamo rivolti al centro
