Salve, siamo una coppia di 30enni alla nostra prima gravidanza. (8° settimana). Abbiamo effettuato un test genetico (“genescreen” presso laboratorio genoma) per analizzare le eventuali mutazioni su circa 700 geni.
Salve, sono la mamma di una bimba di 2 anni sottoposta alla nascita allo screening neonatale per fibrosi cistica, risultato positivo con valore 59 (se non ricordo male). Dopo 15
Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione
Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona.
Buongiorno, mia moglie è risultata portatrice FC della Mutazione Delta F508; genotipo IVS8 poly T: 7T/9T. “Il campione in esame presenta la mutazione Delta F508 In eterozigosi a livello dell’esone
