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Domande e Risposte


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30 Settembre 2015

A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC

Autore: Francesca
Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno
28 Settembre 2015

Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC

Autore: Stefania
Cosa vuol dire portatore eterozigote per mutazione FC D1152H? E’ un’informazione derivata dallo screening neonatale FC.
28 Settembre 2015

Infertilità maschile e fibrosi cistica: lo spermiogramma

Autore: Manuela
Argomenti: Forme atipiche, Varie
Vorrei sapere come si presenta lo spermiogramma di un uomo con assenza congenita dei vasi deferenti. Io ho probabilmente una forma atipica di fibrosi cistica con comparsa molto tardiva. Ora
14 Settembre 2015

Due protocolli di screening neonatale FC

Autore: Stefano
Buongiorno, alla prima visita a due settimane dalla nascita di nostra figlia, ci è stato riferito che dovrà rifare l’esame relativo alla tripsina poiché il primo test è risultato positivo.
11 Settembre 2015

Portatori sani FC e diagnosi FC non concluse a seguito di screening neonatale

Autore: Elena
A mia figlia, a seguito dello screening neonatale positivo (cloro 22 e 26 mEq/L), è stata riscontrata la mutazione N1303K in eterozigosi. Abbiamo effettuato un test del sudore a un

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