Salve, sono capitato per caso a leggere di questa patologia e dei sintomi che essa dà. Ho 29 anni e, pur mangiando abbondantemente, non riesco a ingrassare nemmeno di un
Buonasera,
a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito
Salve, la mia bambina alla nascita è stata sottoposta allo screening neonatale FC, che ha evidenziato un valore di tripsina pari a 67 su 50. Sono stata dunque richiamata dopo
Buongiorno, avrei da chiedere un chiarimento. A mio marito è stata diagnosticata l’agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Hanno rilevato la mutazione F508del in eterozigosi e la mutazione V1153E. Ha fatto
