Vorrei ancora sapere quanto possa essere positivo per l’evoluzione della malattia il fatto che, pur avendo oltre 4 mesi, mia figlia non presenti nessun sintomo tipico della malattia, tutto ciò
Salve, siamo due genitori che vorrebbero effettuare il test per la ricerca di mutazioni CFTR (abbiamo una bimba portatrice sana di fibrosi cistica). Chiedo cortesemente dove trovare un valido laboratorio
Mi riferisco alla vostra risposta del 14 dicembre 2015 Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo. Alla fine sta scritto: “Circa il fatto che il secondo
Salve, sono la mamma di una bambina di quasi 4 mesi alla quale è stata diagnosticata la FC. Attualmente, attraverso l’esame genetico è stata trovata una sola mutazione la R1158X,
