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Domande e Risposte


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15 Gennaio 2016

Test sudore borderline con una mutazione che comporta funzione CFTR residua (3272-26A>G)

Autore: Antonella
Buonasera, dal 31 dicembre siamo piombati nel vortice della fibrosi cistica io, mio marito e mio figlio. Il mio bambino di un mese e mezzo è stato sottoposto alla nascita
12 Gennaio 2016

Test del sudore positivo ma test genetici negativi

Autore: Valeria
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buona sera, ho 35 anni, ho fatto il test del sudore, risultato due volte positivo, ma i test genetici sono negativi. Posso fare lo stesso la terapia e chiedere l’invalidità?
12 Gennaio 2016

Test genetico di difficile valutazione: mutazioni e polimorfismi CFTR di dubbio significato clinico non presenti nella madre

Autore: Antonio
Buongiorno, sto cercando di venire a capo di una vicenda che mi sta torturando il cervello. Purtroppo vivo in un paese della provincia e recarmi in città non è facilissimo
8 Gennaio 2016

La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è portatore sano FC

Autore: Nadia
Salve, sono incinta alla 24ª settimana di gestazione. Dall’ecografia morfologica fatta a inizio dicembre, alla bambina sono state riscontrate anse intestinali lievemente iperecogene. Abbiamo fatto i test genetici per mutazioni
28 Dicembre 2015

Screening neonatale FC: quando alla ripetizione del test si hanno valori di tripsina vicini alla soglia di normalità

Autore: Anastasia
Argomenti: Screening neonatale
Sono la mamma di un bambino di 28 giorni. Dopo il primo screening neonatale per FC sono stata richiamata per effettuarne un secondo, il quale ha dato come valore 41.

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