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Domande e Risposte

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5 Febbraio 2016

Il caso di una coppia, composta da malato FC e partner non portatrice FC, che intende affrontare una fecondazione assistita

Autore: Elisa
Argomenti: Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno
5 Febbraio 2016

Due episodi di polmonite a distanza di un anno giustificano un test del sudore?

Autore: Andrea
Argomenti: Diagnosi FC, Infezioni respiratorie, Test sudore
La mia bimba di 4 anni pesa 17 kg e mangia tutto senza problemi. La pediatra le ha prescritto il test del sudore in seguito a una polmonite che si
5 Febbraio 2016

Una fibrosi cistica con sole manifestazioni respiratorie nei primi anni di vita è possibile. Il test del sudore è in genere risolutivo

Autore: Maria
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Diagnosi FC, Sintomi, Test sudore
Salve, mia nipote da novembre entra ed esce dall’ospedale per problemi respiratori: tosse, saturazione O2 bassa. Ha anche fatto il test del sudore che è risultato negativo. Al centro di
22 Gennaio 2016

Dibattito sulla opportunità di diagnosi genetica prenatale (con villocentesi) quando sono in causa nei genitori mutazioni CFTR dagli effetti sconosciuti o presumibilmente modesti

Autore: Elisabetta
Argomenti: Diagnosi prenatale, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Villocentesi
Buongiorno, volevo chiedere se avete qualche informazione circa l’incrocio tra la mutazione G542X (donna) e la V938G (uomo). Io e mio marito stiamo aspettando un bambino e siamo all’undicesima settimana:
22 Gennaio 2016

La fibrosi cistica non è la sola causa di malattia respiratoria importante nel bambino

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC
Salve, mia nipote da novembre entra ed esce dall’ospedale per problemi respiratori: tosse, saturazione O2 bassa. Ha anche fatto il test del sudore a Cerignola, ed è risultato negativo. Ci hanno

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