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Domande e Risposte


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23 Marzo 2016

Un genitore anziano di persona portatrice sana FC che abbia una storia di malattia respiratoria cronica potrebbe avere una forma frusta di FC Domanda

Autore: Elena
Dopo aver scoperto di essere portatrice FC mi chiedo se mio padre 72enne potrebbe essere affetto dalla malattia: ha sempre avuto problemi polmonari, (polmoniti ricorrenti, bronchiectasie, pleurite) oltre a epatite C.
21 Marzo 2016

Screening neonatale FC francamente positivo con test genetico di 1° livello negativo

Autore: Riccardo
Buongiorno, sono padre di una bambina che attualmente ha un mese esatto. Al test di screening neonatale FC, a 5 giorni dalla nascita, aveva un IRT di 98. Ripetuto il test
21 Marzo 2016

E’ sufficiente uno scarso appetito con scarsa crescita in peso per sospettare FC?

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi FC
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 8 mesi. Sin da quando aveva 2 mesi, mangia veramente poco e cresce a stento. La pediatra ci ha sempre detto che la
8 Marzo 2016

I falsi positivi al test di screening FC: una sofferenza fetale potrebbe esserne una delle cause

Autore: Luca
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da una settimana dopo un cesareo d’urgenza dovuto a distacco di placenta, a seguito del quale il neonato ha ingoiato abbondanti quantità
7 Marzo 2016

La tecnica NGS (Next Generation Sequencing) per l’identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Gina
A gennaio 2015 è nata la mia prima figlia e con lo screening neonatale abbiamo scoperto essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR. Abbiamo fatto una indagine di

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