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Domande e Risposte


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18 Aprile 2016

Coppie a rischio intermedio di figli FC

Autore: Sofia
Buongiorno, a seguito di un check up genetico di pianificazione di gravidanza il risultato per me è stato: nessuna mutazione sulle 32 indagate (tra cui la F508) e genotipo IVS8
18 Aprile 2016

Una pancreatite acuta in un ragazzo deve sempre far pensare anche alla fibrosi cistica

Autore: Patrizia
Un mese fa mio figlio di 10 anni ha accusato dolori addominali, così ci siamo recati al pronto soccorso. Si è deciso per il ricovero e dopo cinque giorni, a seguito
18 Aprile 2016

Dubbio in seguito a retesting tripsina negativo

Autore: Davide
Argomenti: Screening neonatale
Mio figlio di un anno fu a suo tempo richiamato per il retesting della tripsina poiché al primo prelievo risultò con un valore di 53 su una soglia di 47. Il
13 Aprile 2016

Il test genetico che risulta negativo per mutazioni CFTR in entrambi i componenti di una coppia non esclude al 100% il rischio di un figlio con FC, ma lo rende comunque trascurabile

Autore: Federica
Buongiorno, vorrei sapere come si chiama il test genetico a cui si devono sottoporre i genitori per sapere se sono portatori sani di FC. È vero che per avere un
1 Aprile 2016

Screening neonatale FC e risultati borderline al retesting

Autore: Vitto
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono il papà di una bimba che è stata richiamata dopo il primo screening neonatale, con valore di tripsina pari a 94,  per dubbio FC. Il secondo screening è risultato di

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