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Domande e Risposte


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12 Maggio 2016

Perché il test del sudore in un ragazzo con storia di allergia e bronchiti asmatiche che cresce bene.

Autore: Rossella
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buon giorno, sono la mamma di un bambino a cui fino ad ora avevano diagnosticato allergia agli acari in versione massima e che aveva avuto alcune otiti e bronchiti asmatiche.
6 Maggio 2016

Positività del secondo test IRT allo screening neonatale FC

Autore: Emanuela
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di un bambino a cui, allo screening neonatale, sono stati riscontrati valori di tripsina alterati. Ripetuta l’analisi a distanza di un mese e due giorni, la tripsina è
6 Maggio 2016

Sintomi respiratori associati a pancreatite di natura non ancora determinata

Autore: Patrizia
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Buonasera, a seguito di un episodio di pancreatite mio figlio di 11 anni dovrà effettuare il test del sudore. Sino a poco tempo fa, lo ammetto, conoscevo a mala pena la fibrosi
21 Aprile 2016

Quando lo screening neonatale (esame IRT) è positivo e il primo test genetico non rivela mutazioni CFTR

Autore: Stefano
Argomenti: Screening neonatale
Gentilissimi, sono il papà di una bellissima bimba di nome Vittoria. Vi scrivo per chiedervi delle informazioni circa i valori dell’esame IRT e la FC. Premettendo che la nostra bimba
21 Aprile 2016

Polimorfismi del gene CFTR identificati in corso di gravidanza attraverso amniocentesi

Autore: Valentina
Buonasera. Ho fatto l’esame dell’amniocentesi e il risultato per le mutazioni della fibrosi cistica è stato: Genotipo IVS8 POLYT: 5T/5T. Genotipo IVS8 POLYTG: 11TG/11TG. Il feto è femmina. Sapete dirmi

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