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Domande e Risposte


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7 Giugno 2016

Fare il test del sudore in un ragazzo di 10 anni con frequenti infezioni broncopolmonari?

Autore: Linda
Salve! Il mio bimbo ha appena compiuto 10 anni. Ha sempre avuto una discreta facilità ad ammalarsi a livello di bronchi e polmoni, quest’anno però è stato ricoverato due volte,
6 Giugno 2016

Pancreatite, poliposi nasale e sufficienza pancreatica in FC con genotipo N1303K/D579G

Autore: Patrizia
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
27 Maggio 2016

Una storia di problemi respiratori ricorrenti con bronchiectasie in cerca di diagnosi

Autore: Allegra
Salve, sono una donna di 47 anni che soffre dalla nascita di episodi ricorrenti di bronchiti e broncopolmoniti, per giustificare i quali da bambina mi è stata fatta diagnosi di
25 Maggio 2016

Un sospetto di fibrosi cistica poco probabile. Ancora sul test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Irene
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho 36 anni e un’asma allergica grave. A seguito di infezioni ricorrenti alle vie respiratorie mi è stato prescritto il test del sudore e TAC torace HR. Dalla TAC non
18 Maggio 2016

Atresia bilaterale congenita dei dotti deferenti (CBAVD) associata a mutazioni/varianti del gene CFTR

Autore: Fabrizio
Buongiorno, ho due figli rispettivamente di 28 e 22 anni, entrambi affetti da FC con mutazione 1717-1G>A e S1373N. Di quest’ultima ancora oggi non esiste riscontro nella letteratura medica. I

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