Salve, sono la mamma di una bimba di ormai due mesi. Risultata positiva alla nascita al test della tripsina (IRT), rifatto prelievo a 19 giorni. In seguito mi hanno mandato
Salve, ho ritirato gli esami su di me riguardanti la FC. Scrivo il risultato: “non sono state trovate mutazioni CFTR”. Poi più sotto c’è scritto: “genotipo IVS8 polyt 5T/7T”. Mi
Buongiorno, mio marito è malato di fibrosi cistica. Prima di iniziare il nostro percorso di fecondazione assistita mi sono sottoposta a un esame genetico per lo studio del gene CFTR,
Buongiorno, sono il papà di un bambino che ha 27 giorni; allo screening del test di Guthrie aveva un valore di 35,8. Per il cutoff dell’ospedale Buzzi il valore è
Vorrei sapere se lo screening neonatale per la fibrosi cistica è attendibile. È possibile che dia un falso negativo e che nonostante la negatività il bambino sia affetto da fibrosi
