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Domande e Risposte


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5 Giugno 2023

Anche nel caso di forme atipiche di fibrosi cistica è indicato fare riferimento a un centro specializzato

Autore: Giuseppe
Ho 38 anni, scoperto di avere una FC atipica nel percorso di PMA 2 anni fa a causa di dotti deferenti assenti dove la genetica è risultata F508 in eterozigosi
5 Giugno 2023

Nel caso di una patologia diagnosticata attraverso il test genetico per fibrosi cistica, è opportuna la valutazione clinica presso un Centro specializzato

Autore: Gabriele
Salve, volevo avere informazioni circa la possibilità di avere una consulenza su una patologia che mi è stata diagnosticata tramite analisi genetiche, cioè la mutazione di cui allego estratto del
5 Giugno 2023

Il numero di falsi positivi allo screening neonatale dipende dal protocollo usato dal laboratorio che esegue l’analisi

Autore: Carmen
Argomenti: Screening neonatale
Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su
1 Giugno 2023

Il rischio di avere figli affetti da fibrosi cistica nelle coppie di consanguinei, con test genetico di 1 livello negativo

Autore: Rossella
Argomenti: Test genetico
Buongiorno, vorrei chiedervi una informazione. Quanto è il rischio di generare un figlio affetto per una coppia di consanguinei (cugini di primo grado) a seguito di un test negativo di
1 Giugno 2023

Uno screening neonatale negativo e sintomi aspecifici

Autore: Chiara
Argomenti: Screening neonatale
Salve, le scrivo in quanto mamma di un bimbo di 18 mesi. Alla nascita test negativo dello screening. Cresce regolarmente fino agli 8 mesi dopodiché la crescita si riduce e

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